台灣精準醫療產業協會(PMIA)上週舉辦「生技小聚」，討論精準醫療與次世代基因定序(NGS)等產業發展議題，會中並與資誠發表《台灣次世代基因定序品質管理與健保給付之展望》報告。
食藥署長吳秀梅在專題中指出，基因檢測在化學治療與標靶藥物臨床應用逐漸成熟。該署在2019年辦理精準醫療分子檢測實驗室列冊登錄，2022年將列冊登錄轉換為精準醫療分子檢測實驗室認證對基因檢測平台品質嚴格把關。
目前，全台已經有20家實驗室通過認證，其中，54%使用次世代基因定序檢測技術。吳秀梅強調該署持續制定前瞻性法規與政策，包括建構與國際協和相關法規等，幫助業者推向國際市場。
同時，食藥署參考國際規範應用真實世界數據制定指引，做為藥證核可重要依據。精進資訊平台，推動電子送件並鼓勵新藥查驗登記使用電子通用技術文件(eCTD)，以增進新藥審查效率，共同促進台灣精準醫療發展。
癌療高需求 精準檢測對症下藥
根據PwC在2022年對橫跨歐美與亞洲的1,500名民眾進行調查，癌症是民眾最關注的疾病首位。在需求高漲下，美國癌症領域的NGS檢測市場年複合成長率高達14%，市場規模預估於2025年達到40億美金。
資誠生醫產業主持會計師周筱姿從全球NGS趨勢，探討台灣 NGS納入健保展望，周筱姿指出，全球醫療需求人口增長帶來沉重負擔，精準檢測有助疾病預防、加速早期診斷與輔助治療決策。
周筱姿強調，國際間已有業者利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療相關產品。衛福部今(2024)年3月4日預告《衛生福利資料管理條例》草案，加速國內健康大數據的研究值得期待。憑藉台灣科技實力，未來可考慮發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，助疾病預防與診斷應用。
台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲針對NGS納入健保給付，提出包括適應症、基因種類、檢測實驗室認證等議題發表看法。蔡政憲說，NGS納入給付影響的利害關係人眾多，該會將扮演橋樑角色為精準醫療產業發展及增進民眾福祉貢獻力量。
台灣病理學會常務監事、衛福部實驗室開發檢測諮議會副主委暨審查作業計畫主持人賴瓊如醫師指出，NGS納入健保給付各界充滿期待。目前，針對生物資料庫去識別化、患者知情同意以及自付差額的實際執行方式，尚需各界努力完善法制以及配套規範，讓健保給付上路後可以順利執行、嘉惠患者。
台灣病理學會健保與法規會召集人杭仁釩醫師指出，選擇癌症檢測套組(Panel)時，會依據個別患者情況選擇不同的大套組或小套組。健保署在擬訂各癌別給付必須包含的檢測基因規定時，應保留彈性讓臨床醫師選擇最適合患者的檢測方式。
資誠生醫產業服務協理劉士瑋表示，依據衛福部統計，2022年台灣癌症醫療花費高達1,334億元，占全民健康保險總額將近兩成。NGS檢測已在癌症精準醫療的推動上扮演關鍵角色，納入健保後將幫助癌療資源更有效運用。
跨界合作NGS檢測接軌國際
根據《台灣次世代基因定序品質管理與健保給付之展望》報告，台灣精準醫療分子檢測實驗室相關法規齊備，品質標準可接軌國際、NGS納入健保給付是有效投資，不但帶動基因檢測數據累積更增進國際臨床試驗競爭力、借鏡國際經驗建立生物大數據資料庫，發展符合台灣人健康數據與基因型的臨床指引、多元財源支持NGS等創新生醫科技則精準醫療前景可期。
衛福部特管辦法以及精準醫療分子檢測實驗室認證制度完備，台灣NGS檢測的管理規範接軌國際。在現行法規下，醫療機構除自行設立檢測實驗室，也可委託業界進行。醫療機構與產業合作可標準化流程、擴大規模並降低成本，以透過市場競爭機制篩選出優良實驗室提供高品質的檢測，嘉惠患者。
精準醫療急速發展下，NGS檢測時間與單位檢測成本逐漸下降，舒緩臨床上日益增加的分子檢測需求，幫助患者治療或加入臨床試驗。NGS在預防、降低醫療資源浪費及增進臨床試驗收案率等綜效下，預期可幫助健保資源更有效利用。
借鏡國際 加速精準醫療發展
以國家健康保險給付NGS，建立生物大數據資料庫，日、韓、美以及歐洲等地相關經驗值得台灣借鏡。以日本為例，醫療機構須上傳檢測、診斷與治療結果及其Raw data到癌症基因體資訊管理中心(C-CAT)，在患者知情同意前提下，將檢測資料、治療結果、不良事件等數據投入後續研究。
台灣應逐步累積基因檢測與臨床資料庫，發展符合國人健康數據與基因型的臨床指引。同時並考量獨特健保制度、患者負擔能力、本地藥廠及醫院合作模式等因素持續修正NGS給付的管理。
健保資源有限，可透過多元財源，如商業保險、公私協力、菸捐等稅捐支援NGS等創新生醫科技給付，政府也可提供適當獎勵政策，鼓勵保險機構將NGS納保、因應全球癌症治療門診化與在宅化趨勢，同步調整保險規範。
NGS納入健保給付展現主管機關推動精準醫療決心，也顯示對這項技術在醫療應用上的認可。目前，健保針對NGS的給付僅有特定癌別伴隨式診斷，未來可討論早篩與療後長期追蹤。另外，科技創新持續顛覆人們想像，包括更多新穎的檢測與治療方式，許多創新檢測技術持續進入市場，值得各界共同關注。
