根據衛福部2021年統計資料顯示，台灣女性乳癌患者每年超過1萬人，是台灣女性發病率最高的癌症；也是女性癌症死亡的主因之一，其中，台灣未滿50歲年輕型患者，總數約佔乳癌患者的32%，是歐美國家的1.3倍，對社會經濟與家庭造成重大負擔。
乳癌治療涵蓋手術、化療、放療、標靶治療與免疫療法等多種方式，如何早期發現，早期有效治療，成為台灣對抗乳癌威脅的重要挑戰。尤其，因為乳癌的亞型具多樣化特性，不同亞型有不同預後和治療反應，需量身訂做治療計劃，以利治療成效。
國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻、共聘研究員級主治醫師李健逢，為建立台灣乳癌腫瘤組織基因變異圖譜，幫助患者根據癌症類型和基因特徵做治療計劃，應用次世代定序技術檢測分析保存於奇美醫學中心的乳癌組織，剖析出台灣乳癌細胞常見基因變異與潛在臨床應用，研究成果今(2024)年並發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》。研究論文全文。
陳尚鴻指出，研究團隊將乳癌患者在臨床治療藥物的選擇，依雌激素(ER)、黃體素(PR)兩種荷爾蒙受體與第二型人類表皮細胞受體(HER2)的表現分類為荷爾蒙受體陽性、HER2陽性與三陰性乳癌3種。
為貼近這三種不同亞型在真實世界的樣貌，研究團隊共分析116份台灣乳癌檢體，檢測440個致癌基因，結果發現常見突變致癌基因為：PIK3CA (39.7%)、TP53 (36.2%)、KMT2C (9.5%)、GATA3 (8.6%)、SF3B1 (6.9%)、DNMT3A (5.2%)與MAP3K1 (5.2%)，顯示常見的台灣乳癌致癌基因突變與西方國家的患者相似。
再依基因檢測分析結果發現，帶有不同突變致癌基因的患者，在標靶藥物的選擇上也有不同，如PI3K或AKT抑制劑適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；帶有AKT或PTEN基因突變的晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者，則可考慮接受AKT抑制劑治療。
此外，帶有致病性BRCA1/2突變的晚期荷爾蒙受體陽性與三陰性乳癌患者，可以考慮選擇PARP抑制劑做為治療選擇。研究團隊表示，這項研究中發現有兩例檢測結果為腫瘤突變負荷(Tumor mutation burden, TMB)高表達的晚期乳癌患者，則可考慮選擇PD-1抑制劑治療。
研究團隊也發現4例臨床檢測非HER2陽性的腫瘤組織，呈現出HER2基因放大結果，藉由原位雜交技術(in situ hybridization)證實，這4例腫瘤組織應分類為HER2陽性乳癌。本研究結果同時顯示，基因檢測可助力約39.5%台灣晚期乳癌患者提供治療選擇，不僅可做為台灣乳癌臨床治療參考，也有助乳癌標靶藥物開發。
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